Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз — наследственное заболевание, для которого характерно значительное поражение кожной поверхности пигментными пятнами и нейрофибромами. Болезнь часто сопровождается неврологическими, психическими и гормональными нарушениями, она поражает многие ткани и органы. Чаще — кожу, подкожную клетчатку, нервную ткань, реже — кости и железы внутренней секреции. Заболевание передается по наследству и может проявляться на протяжении 3-5 поколений, ему сопутствуют пороки развития, трудности в обучении, искривления позвоночника, нарушения зрения и слуха. У детей проявляется в раннем возрасте с частотой 1 случай на 3000 младенцев независимо от пола.

Причины

Происхождение нейрофиброматоза до конца не изучено. Его трудно отнести к конкретному разделу медицины или применить адекватные методы профилактики. Он вызывает нарушение функции меланоцитов, в результате чего тело больного покрывает множество пигментных пятен, цветных пятен, подкожных шишек и так далее.

На сегодняшний день известно, что заболевание передается по наследству и может затрагивать все виды нервных клеток. Если поврежденный ген имеется лишь у одного из родителей, ребенок может заболеть с 50% вероятностью, при этом тяжесть симптомов будет зависеть от степени экспрессии гена. Иногда причиной нейрофиброматоза становится спонтанная мутация.

Врачи отмечают, что нейрофиброматоз представляет собой группу генетических заболеваний, которые требуют комплексного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают важность раннего выявления симптомов, таких как кожные опухоли и неврологические расстройства, чтобы минимизировать риск осложнений. Многие врачи рекомендуют регулярные обследования, включая МРТ, для мониторинга состояния пациентов.

Кроме того, врачи акцентируют внимание на необходимости междисциплинарного подхода, который включает не только дерматологов и неврологов, но и психологов, так как заболевание может оказывать значительное влияние на психоэмоциональное состояние пациентов. Важно также информировать пациентов и их семьи о возможных вариантах лечения и поддержке, чтобы улучшить качество жизни и адаптацию в обществе.

Нейрофиброматоз

Симптомы

Пятна и опухоли на коже — характерный, но далеко не единственный признак нейрофиброматоза. Недуг может иметь проявления со стороны различных органов и систем.

• Со стороны кожи. Характерные пятна цвета «кофе с молоком» – первый признак болезни, заметный при рождении или проявляющийся в первые годы жизни. Но одновременно с ними на коже могут проявиться и нейрофибромы, благодаря которым нейрофиброматоз и получил свое название. Опухоли появляются после полового созревания и усиливаются в период беременности и родов, в редких случаях перерождаясь в злокачественные. также появляются плексиформные нейрофибромы. Это опухоли, которые могут приводить к косметической деформации и иногда перерождаются в злокачественные.
• Со стороны нервной системы. Поражая нервную ткань, недуг вызывает трудности в обучении у 40-60% новорожденных. Нейрофиброматоз у детей часто приводит к расстройствам поведения, гиперактивности, в 5% случаев — к ранней умственной отсталости. У детей до 6 лет болезнь может стать причиной опухоли зрительного нерва и последующих за ней нарушений зрения, повышения мозгового давления.
• Со стороны сердечнососудистой системы. Сужаются важных кровеносных сосудов — стеноз. Особенно опасны стеноз почечной артерии и кровеносных сосудов мозга.
• Со стороны зрения. Изменение пигментации, свойственные болезни нейрофиброматоз, может затронуть и радужную оболочку глаза. Это заметные невооруженным взглядом коричневые пятна характерного цвета «кофе с молоком». Сами по себе они опасности для пациента не представляют, но сигнализируют о серьезном недуге, который способен вызвать зрительные нарушения в будущем.
• Со стороны опорно-двигательного аппарата. В редких случаях нейрофиброматоз у детей может проявляться в деформации лодыжки или других костей. Изменения наступают в течение внутриутробного периода и видны при рождении. При половом созревании у носителей болезни может развиться серьезное искривление позвоночника.
• Со стороны эндокринной системы. Недуг провоцирует раннее половое созревание, опухоли щитовидной железы, надпочечников и других органов внутренней секреции.

Классификация

Существует семь типов заболевания, каждый из них имеет свои характерные проявления:

• I тип. Наиболее распространенная форма нейрофиброматоза у детей, для которой характерно появление множественных нейрофибром и пигментных пятен цвета «кофе с молоком», а также пятен подобных веснушкам в области паха и подмышек.
• II тип. Характеризуется появлением неврином — подвижных, плотных и болезненных опухолей, в то время как пигментные пятна и нейрофибромы проявляются лишь у небольшого процента больных или могут вовсе отсутствовать. Часто отмечается двусторонняя невринома слухового нерва, которая ведет к потере слуха в совершеннолетнем возрасте.
• III тип. Смешанный нейрофиброматоз, у детей не выявляется, развитие заболевания происходит в возрасте 20-30 лет и сопровождается быстрым ростом опухолей в ЦНС. Для заболевания этого типа характерно появление нейрофибром на ладонях.
• IV тип. Кожа больного покрывается россыпью нейрофибром, но помимо этого существует большой риск развития глиомы зрительного нерва, нейролеммы или менингиомы.
• V тип. Болезнь нейрофиброматоз может поразить один кожный сегмент или его часть — на теле проступают пигментные пятна и нейрофибромы, внешне схожие с гемигипертрофией (увеличение части тела, вызывающее заметную асимметрию).
• VI тип. Единственное его проявление — пигментация кожи.
• VII тип. Заболевание возникает после 20 лет и характеризуется появлением только нейрофибром.

Нейрофиброматоз — это заболевание, о котором многие люди знают недостаточно. Чаще всего его упоминают в контексте редких генетических расстройств, но для пациентов и их семей это не просто медицинский термин. Люди делятся своими историями о том, как болезнь влияет на их жизнь, как они справляются с вызовами и как находят поддержку в обществе. Некоторые рассказывают о том, как важно повышать осведомленность, чтобы разрушить стереотипы и предвзятости. Другие акцентируют внимание на необходимости ранней диагностики и доступности медицинской помощи. В социальных сетях можно встретить множество групп, где пациенты обмениваются опытом, советами и поддержкой. Это создает ощущение общности и надежды, что вместе можно преодолеть трудности, связанные с нейрофиброматозом.

Нейрофиброматоз 1 типа: Причины появления заболевания.

Лечение

Поскольку причины до конца не изучены, на сегодняшний день заболевание не имеет радикальных методов лечения, или абсолютно надежных эффективных методов профилактики. В семьях, где уже отмечены случаи заболевания, при планировании беременности назначается медико-генетическая консультация.

Лечение нейрофиброматоза проходит медикаментозным путем под контролем нескольких врачей: генетика, невролога, офтальмолога, дерматолога и инфекциониста. Специалисты борются с симптомами болезни. При нарушении слуха лечение включает операцию по декомпрессии опухолей в области преддверно-улиткового нерва. Пациенту назначаются препараты для нормализации обменных процессов. При необходимости проводится несколько хирургических операций — одни направлены на удаление опухолей, другие — на устранение косметических дефектов.

Современное лечение нейрофиброматоза позволяет облегчить симптомы заболевания, устранить узелковые образования без рубцов на коже, а также стабилизировать состояние организма. После оперативного лечения пациент нуждается в особой диете, а также курсе поддерживающей терапии, который позволит продлить ремиссию на несколько десятков лет.

Внимание!

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Записаться на прием к врачу

Похожие статьи

• Витилиго
• Гидраденит
• Пузырчатка
• Опоясывающий лишай
• Папилломавирус человека
• Отрубевидный лишай

Вопрос-ответ

https://youtube.com/watch?v=g_Zs0Vb77HI

Что такое нейрофиброматоз?

Нейрофиброматозы (НФ) – группа наследственных заболеваний, характеризующихся появлением множественных доброкачественных и гораздо реже злокачественных опухолей центральной и периферической нервной системы.

Как выглядит человек с нейрофиброматозом?

Нейрофиброматоз I типа проявляется рядом патогномоничных симптомов. К ним относят наличие пигментных пятен на коже цвета «кофе с молоком», нейрофибром, большинство из которых располагаются поверхностно на коже, узелки Лиша — гамартомы радужной оболочки глаза.

Сколько живут с нейрофиброматозом?

Пациенты с НФ1 имеют повышенный риск развития злокачественных опухолей, их продолжительность жизни примерно на 10–15 лет меньше, чем в общей популяции [2–8].

Чем может быть опасен нейрофиброматоз?

Чем опасен нейрофиброматоз тугоухость, полная потеря слуха, отклонения в умственном развитии, нарушение зрительных функций (глаукома),

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования. Нейрофиброматоз может проявляться различными симптомами, поэтому важно регулярно посещать врача для мониторинга состояния и раннего выявления возможных осложнений.

СОВЕТ №2

Обратитесь к специалистам. Если у вас или у вашего близкого человека диагностирован нейрофиброматоз, важно работать с мультидисциплинарной командой врачей, включая дерматологов, неврологов и генетиков, чтобы получить комплексный подход к лечению.

СОВЕТ №3

Поддерживайте здоровый образ жизни. Правильное питание, регулярные физические упражнения и управление стрессом могут помочь улучшить общее состояние здоровья и повысить качество жизни при нейрофиброматозе.

СОВЕТ №4

Присоединяйтесь к поддерживающим группам. Общение с людьми, которые сталкиваются с аналогичными проблемами, может быть очень полезным. Поддерживающие группы предоставляют возможность обмена опытом и получения эмоциональной поддержки.