Гликогенозы

Гликогенозы — группа наследственных заболеваний, для которых характерно отсутствие одного или нескольких ферментов, отвечающих за преобразование поступающего в организм сахара в гликоген либо гликогена обратно в глюкозу, являющуюся источником энергии для организма человека. Для гликогенозов характерно накопление в тканях организма избыточного количества гликогена либо появление в тканях патологических разновидностей гликогена. Агликогеноз — заболевание, связанное с дефицитом гликогена. Низкий уровень гликогена приводит к развитию у больных судорожного синдрома, а также отставанию детей в умственном и физическом развитии. Гликогенозы и агликогенозы встречаются с частотой один случай на 40-70 тысяч человек.

Причины

Гликогенозы и агликогенозы вызваны генетическим сбоем, результатом которого является дефицит того или иного фермента, принимающего участие в обмене глюкозы в организме человека. Как правило, заболевания передаются по аутосомно-рецессивному типу, не исключено наследование заболевания по половому признаку.

Гликогенозы представляют собой группу наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена гликогена в организме. Врачи отмечают, что эти заболевания могут проявляться различными симптомами, включая мышечную слабость, гипогликемию и проблемы с печенью. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и индивидуального подхода к каждому пациенту, так как клинические проявления могут значительно варьироваться. Лечение гликогенозов часто включает диетотерапию и, в некоторых случаях, ферментозаместительную терапию. Врачи также акцентируют внимание на необходимости регулярного мониторинга состояния пациентов, чтобы предотвратить осложнения и улучшить качество жизни.

Болезнь Гирке (1 тип) / Usmle step 1 2/5 | Болезни накопления гликогена | Медома

Симптомы

Симптомы гликогенозов и их тяжесть, а также возраст, в котором заболевание впервые заявит о себе, зависит от того, какой именно из ферментов, принимающих участие в обмене глюкозы, отсутствует.

Чаще всего гликогенозы проявляются уже в первые месяцы жизни ребенка. Они характеризуются следующими симптомами:

• гепатоспленомегалия (увеличение селезенки и печени);
• отсутствие аппетита;
• гипотония мышц;
• задержка физического развития;
• расстройство дыхательной функции;
• увеличение размеров сердца, влекущее за собой гипертрофию миокарда и нарушение сердечной проводимости;
• повышенная утомляемость;

Не исключено также развитие неврологической симптоматики и нефромегалии (патологическое увеличение почки).

Нередко гликогенозы сопровождаются накоплением в организме продуктов обмена веществ. Так увеличение концентрации мочевой кислоты в крови может спровоцировать развитие подагры, а также способствовать образованию камней в почках. При этом больные нуждаются в медикаментозной терапии, направленной на предотвращение накопления мочевой кислоты.

В ряде случаев детям, страдающим от гликогенозов, необходимо ограничивать физическую нагрузку для сокращения частоты и интенсивности мышечных судорог.

Для агликогеноза характерны судороги, случающиеся с больными преимущественно в утренние часы либо после продолжительного голодания. Дело в том, что резкая гипогликемия, характерная для агликогеноза, приводит к тому, что уровень глюкозы в крови падает слишком низко, что и приводит к возникновению судорог. Для предотвращения гипогликемических судорог больным рекомендовано частое кормление, в том числе и ночью. К сожалению, прогноз у агликогеноза неблагоприятный.

Классификация

Согласно клиническим проявлениям различают три основные формы гликогенозов:

• печеночную;
• мышечную;
• генерализованную.

Признаки печеночной формы гликогенозов проявляются уже на первом году жизни ребенка. Как правило, первые симптомы заболевания появляются на 8-9 месяце жизни в виде редких приступов гипогликемии. Для них характерно наличие судорог конечностей и временная потеря сознания. Приступы случаются по утрам или когда между приемами пищи увеличен временной интервал, и могут быть предотвращены с помощью приема сладкой воды.

Гистохимические исследования печени показывают значительное разрастание соединительной коллагеновой ткани, повышенное количество липидов в богатых гликогеном печеночных клетках.

Ребенок, страдающий печеночной формой заболевания, имеет характерный внешний вид: «кукольное лицо», большой живот (в связи с увеличением печени), худые конечности, маленький рост. Различные инфекционные заболевания могут осложнять течение гликогенозов данной формы. Наиболее опасным возрастом считают первые 5 лет жизни. Затем у больного развиваются компенсаторные механизмы обмена, и состояние ребенка улучшается. Как правило, на умственном развитии заболевание не сказывается.

Для мышечной формы гликогенозов характерно появление первых симптомов заболевания в более позднем возрасте — около 7-10 лет. Дети становятся малоподвижными, жалуются на повышенную утомляемость при физической нагрузке. Появляются боли в работающих мышцах, развивается одышка и усиленное сердцебиение. С течением времени мышечная слабость прогрессирует. Перечисленные симптомы развиваются вместе с ростом больного до 25-35 лет.

Гистохимическое исследование позволяет выявить существенную дегенерацию мышечных волокон, содержащих наполненные гликогеном вакуоли. Возможен некроз мышечных волокон.

Симптомы поражения почек и печени отсутствуют. Внешний вид больного никак не изменяется. Общий прогноз заболевания благоприятный. Тем не менее, известны случаи летальных исходов в возрасте до 30 лет.

Клинические проявления генерализованной формы гликогенозов отличаются от описанных выше форм заболевания. Они более многообразны и характеризуются прогрессирующим течением. Большое количество гликогена накапливается практически во всех органах и тканях организма.

Гликогенозы — это редкие генетические заболевания, связанные с нарушением обмена гликогена в организме. Многие пациенты и их семьи сталкиваются с трудностями в диагностике и лечении. Люди часто делятся своими историями о том, как болезнь влияет на повседневную жизнь. Некоторые отмечают, что недостаток информации о гликогенозах затрудняет поиск поддержки и понимания со стороны окружающих. В социальных сетях создаются группы, где пациенты обмениваются опытом, советами и ресурсами. Множество людей подчеркивают важность ранней диагностики, чтобы минимизировать последствия заболевания. Также активно обсуждаются новые исследования и перспективы лечения, что внушает надежду на улучшение качества жизни.

Болезнь Гирке (гликогеноз 1 типа). ВсеОПечениРу

Лечение

Проводимое лечение зависит в первую очередь от вида гликогеноза, но при этом главной его целью остается предотвращение гипогликемии.

Для предотвращения снижения уровня сахара в крови больным гликогенозом назначают специальную, богатую белками, диету, а также прием пищи с интервалами, не превышающими 4 часа. Данный вид диеты помогает предупредить гипогликемию и кетоацидоз до приема пищи, при этом уменьшая лактацидоз и гипергликемию, возникающие после еды. Дополнительно диета способствует ускорению роста детей. Также маленьким пациентам могут назначать крахмал каждые 4-6 часов в течение суток. В тяжелых случаях гликогенозов может понадобиться вводить больному растворы углеводов в течение ночи. Для этих целей из желудка пациента может быть выведена специальная трубка.

В случае мышечной формы гликогеноза больному может быть назначена белковая диета, поливитамины, фруктоза и аденозинтрифосфат. Дополнительно могут назначаться анаболические гормоны, глюкагон и глюкокортикоиды. Эффективной является терапия ферментами, дефицит которых имеется в организме.

Внимание!

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Записаться на прием к врачу

Похожие статьи

• Болезнь Гоше
• Альбинизм
• Синдром Швахмана — Даймонда
• Буллезный эпидермолиз

Вопрос-ответ

Гликогенные заболевания

Что наблюдается при гликогенозах?

Характерный общий признак – чрезмерное отложение гликогена в миоцитах, гепатоцитах и других клетках организма. Гликогенозы проявляются симптомами гипогликемии, гепатомегалии, мышечной слабости, печеночной, сердечной, дыхательной и почечной недостаточности.

В чем проявляются нарушения содержания гликогена?

Типичные симптомы: слабость, потливость, спутанность сознания, камни в почках, увеличение печени, снижение уровня сахара в крови и замедление роста. Диагноз ставят на основании результатов анализов крови, изучения кусочка ткани под микроскопом (биопсия) и магнитно-резонансной томографии.

Что такое гликоген простыми словами?

Гликоген — это углевод, представляющий собой сложный полисахарид, который выполняет ключевую биологическую роль в организме, он служит основным источником энергии.

Каковы симптомы гликогенозов?

Кукольное лицо, гепатоспленомегалия, гиперлипидемия, желтуха, кахексия, кома, судороги, цирроз.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите основные виды гликогенозов и их симптомы. Понимание различных форм заболевания поможет вам быстрее распознать возможные проблемы и обратиться к врачу на ранних стадиях.

СОВЕТ №2

Обсудите с врачом возможность генетического тестирования, особенно если в вашей семье есть случаи гликогенозов. Это может помочь в ранней диагностике и выборе правильной стратегии лечения.

СОВЕТ №3

Следите за своим рационом и уровнем физической активности. Правильное питание и регулярные физические нагрузки могут помочь в управлении симптомами и улучшении общего состояния здоровья при гликогенозах.

СОВЕТ №4

Присоединяйтесь к группам поддержки или форумам для людей с гликогенозами. Общение с другими пациентами может предоставить полезную информацию и эмоциональную поддержку в процессе лечения.